Yksi tapa olla epäilyttävä, jos lapsella on kystinen fibroosi on tarkkailla, jos hänen hiki on suolapitoisempaa kuin normaali, mutta tämän sairauden diagnoosi tehdään jalka-testin avulla, joka on suoritettava ensimmäisen kuukauden elämässä. Positiivisen tuloksen tapauksessa diagnoosi varmistetaan hiki testillä.
Kystinen fibroosi on perinnöllinen tauti ilman parannuskeinoa, jossa jotkut rauhaset tuottavat epänormaaleja eritteitä, jotka vaikuttavat lähinnä ruoansulatuskanavaan ja hengitysteihin. Hoitosi sisältää lääkkeitä, ruokavaliota, fysioterapiaa ja joissakin tapauksissa leikkausta. Potilaiden elinajanodote kasvaa hoidon etenemisen ja korkeamman hoitokyvyn vuoksi ja henkilö voi saavuttaa keskimäärin 40-vuotiaita.
Kystisen fibroosin oireet
Ensimmäinen merkki kystisestä fibroosista on, kun vauva ei pysty poistamaan mekonia, ensimmäinen vastasyntyneiden jakkara, ensimmäisenä tai toisena päivänä elämässä. Joskus huumeidenkäsittely ei voi liuottaa näitä ulosteita, ja ne on poistettava leikkauksella. Muita tämän taudin oireita ovat:
- Suolainen hiki;
- Pysyvä krooninen yskä, joka rikkoo ruokaa ja nukkuu;
- Paksu kondroli;
- Toistuva bronchiolitis, joka on keuhkoputkien jatkuva tulehdus;
- Hengitysteiden tulehdukset, jotka toistuvat, kuten keuhkokuume;
- Vaikea hengitys;
- väsymys;
- Krooninen ripuli tai vaikea ummetus;
- Ruokahaluttomuus;
- kaasu;
- Rasvaiset, vaaleat väriset uloste;
- Vaikeus saada paino ja myöhäinen kasvu.
Nämä oireet alkavat näkyä elämän ensimmäisinä viikoina ja lapsen tulisi saada asianmukaista hoitoa välttääkseen tilan pahenemisen. Kuitenkin kystinen fibroosi voi olla lievä aste ja oireet voivat ilmetä vain murrosikäisesti tai aikuisuuteen.
Kystisen fibroosin diagnosointi
Kystisen fibroosin diagnoosi tehdään vauvan jalka-testiin, joka on pakollinen vastasyntyneille ja jolla on luotettava tulos, on tärkeää, että vauva otettaisiin testiin 30 päivän iässä. Positiivisen tuloksen tapauksessa hiki testataan sitten diagnoosin vahvistamiseksi. Tässä testiin kerätään ja arvioidaan pieni vauvan hiki, koska hiukan muutokset osoittavat kystisen fibroosin läsnäolon.
Jopa 2 testin positiivisen tuloksen perusteella hiki testi toistetaan yleensä varmistaakseen lopullisen diagnoosin, ja on tärkeää tarkkailla vauvan esittämiä oireita. Vanhemmilla lapsilla, joilla on oireita kystisen fibroosin, pitäisi olla hikoilla testi, jolla varmistetaan diagnoosi.
Lisäksi on tärkeää suorittaa geneettinen testi, jolla varmistetaan, että vauva on kystinen fibroosiin liittyvä mutaatio, koska mutaatiosta riippuen tauti voi olla lievempi tai vaikeampi eteneminen ja se voi osoittaa parhaan hoitostrategian, jota tulisi käyttää joka perustettiin lastenlääkäriin.
Katso muut ongelmat, jotka voidaan tunnistaa tässä testissä kohdassa: Jalka testi havaitut taudit.
Kystisen fibroosin hoito
Kystisen fibroosin hoito tulee aloittaa heti diagnoosin tekemisen jälkeen, vaikka oireita ei olisikaan, koska tavoitteena on viivyttää keuhkotulehduksia ja estää aliravitsemus ja viivästyttää kasvua. Hoidossa käytetään useita korjaustoimenpiteitä, kuten:
- Antibiootit: välttää ja hoitaa infektioita bakteereilla;
- Anti-inflammatorinen;
- Bronkodilaattorit: helpottavat hengitystä;
- Mokolyytit: auta ohuutta limaa;
- Ruuansulatusentsyymit: auttavat ruoan sulattamiseen
- Vitamiinien A, E, K ja D täydennys.
Hoitoon kuuluu useita ammattilaisia, koska lääkkeiden käytön lisäksi tarvitaan myös hengitysfysioterapiaa, ravitsemuksellista ja psykologista seurantaa, happihoitoa parantaakseen hengitystä ja joissakin tapauksissa leikkausta keuhkojen toiminnan parantamiseksi tai keuhkojen siirtämiseen. Seuraavassa kerrotaan, miten ruokinta voi auttaa tämän sairauden hoitoon: ruokinta kystisen fibroosin hoitamiseksi.
Brasiliassa on useita yhdistyksiä vanhemmille, joilla on lapsia, joilla on kystinen fibroosi, jotka tuovat tietoa sairaudesta ja siitä, miten elää paremmin tämän kanssa. Perheen tuki ja tietämys ovat välttämättömiä parempaan hoitotulokseen.
Kystisen fibroosin komplikaatioita
Kystinen fibroosi aiheuttaa komplikaatioita kehon eri elimissä, mikä voi aiheuttaa:
- Krooninen keuhkoputkentulehdus, jota yleensä vaikea hallita;
- Haiman vajaatoiminta, joka voi johtaa nieltyjen elintarvikkeiden ja aliravitsemuksen imeytymiseen;
- diabetes;
- Maksasairaudet, kuten tulehdus ja kirroosi;
- hedelmättömyys;
- Distal intestinal obstruction syndrome (GAD), jossa esiintyy suoliston tukos, joka aiheuttaa kouristuksia, kipua ja turvotusta vatsaan;
- Kivet sappirakossa;
- Luun tauti, joka johtaa luunmurtumien helpompiin lujuuteen;
- Aliravitsemuksesta.
Joidenkin kystisen fibroosin komplikaatioita on vaikea valvoa, mutta varhainen hoito on paras tapa parantaa elämänlaatua ja edistää lapsen oikeaa kasvua. Vaikka heillä on monia ongelmia, kystinen fibroosi sairastuu yleensä kouluun ja töihin.
Eliniän odote
Cystic fibroosin ihmisten elinajanodote vaihtelee henkilöstä toiseen mutaation, sukupuolen, hoidon noudattamisen, taudin vakavuuden, diagnoosin iän ja kliinisten hengitysteiden, ruoansulatuskanavan ja haiman manifestaatioiden mukaan. Ennuste on yleensä huonompi ihmisille, joita ei hoideta asianmukaisesti, on myöhäinen diagnoosi tai joilla on haimakuvaus.
Ihmisille, joille on diagnosoitu aikaisin, mieluiten pian syntymän jälkeen, on mahdollista, että henkilö saavuttaa 40 vuoden iän, mutta tätä varten on tarpeen suorittaa hoito oikealla tavalla. Lue, miten hoidetaan kystinen fibroosi.
Tällä hetkellä noin 75% ihmisistä, jotka seuraavat kystistä fibroosia suositeltuna, käy läpi heidän teini-ikäisyytensä ja noin 50% elää kolmannen vuosikymmenen elämästä, joka oli vain 10%.
Vaikka hoito on tehty oikein, valitettavasti on vaikeaa, jolla diagnosoidaan kystinen fibroosi 70-vuotiaana. Tämä johtuu siitä, että edes asianmukaisella hoidolla elinten asteittainen heikkeneminen heikentää, heikentää ja menettää toimintaansa vuosien ajan, mikä johtuu useimmiten hengitysvaurioista.
Lisäksi mikro-organismin infektiot ovat hyvin yleisiä ihmisillä, joilla on kystinen fibroosi ja jatkuva hoito mikrobilääkkeillä voi aiheuttaa bakteerien muuttumisen kestäviksi ja voi edelleen vaikeuttaa potilaan kliinistä tilannetta.
