Niemann-Pick-tauti koostuu erittäin harvinaisista geneettisistä oireista, jotka ovat perinnöllisiä samassa perheessä ja aiheuttavat esimerkiksi lipidien kerääntymistä joihinkin elimiin kuten aivoihin, pernaan tai maksan.
Vaikuttavien elinten ja oireiden mukaan Niemann-Pick-tauti voidaan jakaa kolmeen pääryhmään:
- Tyyppi A : on vakavin tyyppi ja tavallisesti esiintyy ensimmäisinä kuukausina elämässä, vähentää selviytymistä noin 4-5 vuoteen;
- Tyyppi B : on vähemmän vakava tyyppi A, joka sallii selviytymisen aikuisuuteen.
- Tyyppi C : on yleisin tyyppi, joka tavallisesti esiintyy lapsuudessa, mutta joka voi kehittyä milloin tahansa.
Tällä taudilla ei ole vieläkään parannuskeinoa, mutta on tärkeää, että säännöllisesti käydään lastenlääkäreiden kanssa arvioitaessa, onko lapsilla olevan elämänlaadun parantamiseksi oireita.
Tärkeimmät oireet
Niemann-Pick -taudin oireet vaihtelevat taudin tyypin ja vaikutuksen alaisten elinten mukaan, joten tavallisimmat merkit jokaisessa tyypissä ovat:
Tyyppi A
- Vatsan turvotus noin 3 tai 6 kuukautta;
- Vaikeus kasvaa ja paino kasvaa;
- Normaali henkinen kehitys ennen ensimmäistä 12 kuukautta, joka sitten heikkenee;
- Hengitysongelmat, jotka aiheuttavat toistuvia infektioita.
Tyyppi B
B-tyypin oireet ovat hyvin samankaltaisia kuin Niemann-Pick-tyypin taudin, mutta ovat yleensä vähemmän vakavia ja saattavat näkyä myöhemmin lapsuudessa tai nuoruusvaiheessa.
Tyyppi C
- Vaikeus koordinoida liikkeitä;
- Vatsan turvotus;
- Vaikeus liikuttaa silmiä pystysuoraan;
- Vähentynyt lihasvoima;
- Maksat tai keuhkot;
- Vaikeus puhua tai niellä, mikä voi pahentua ajan myötä;
- kouristukset;
- Henkisen kapasiteetin asteittainen menetys.
Kun oireita ilmenee, jotka voivat viitata tähän tautiin tai on olemassa muita tapauksia perheessä, lääkäri yleensä tekee diagnostisia testejä, kuten luuytimen tutkimusta tai ihon biopsiaa, taudin läsnäolon vahvistamiseksi.
Mikä aiheuttaa Niemann-Pick -taudin
Niemann-Pick-tauti, tyyppi A ja tyyppi B, syntyy, kun yhden tai useamman elimen soluilla ei ole sphingomyelinaasia tunnettua entsyymiä, joka on vastuussa rasvan metabolisoimisesta solujen sisällä. Näin ollen, jos entsyymiä ei ole läsnä, rasvaa ei eliminoida ja kertyy soluun, joka päättyy tuhoamaan solun ja heikentämään elimen toimintaa.
Tämän taudin tyyppi C tapahtuu, kun keho ei kykene metabolisoimaan kolesterolia eikä muita rasva-aineita, mikä aiheuttaa niiden kerääntymisen maksassa, perna ja aivoissa ja johtaa oireiden ilmaantumiseen.
Kaikissa tapauksissa tauti on aiheuttanut geneettinen muutos, joka voi siirtyä vanhemmilta lapsille ja on sen vuoksi useammin samassa perheessä. Vaikka vanhemmilla ei ehkä ole tautia, jos molemmissa perheissä on tapauksia, on olemassa 25 prosentin mahdollisuus, että vauva syntyy Niemann-Pickin oireyhtymän varalta.
Miten hoito tehdään?
Koska Niemann-Pick-tautia ei vieläkään ole olemassa hoitoa, ei ole erityistä hoitomuotoa, joten on tärkeää, että lääkäri seuraa säännöllisesti oireita, joita voidaan hoitaa aikaisin, jotta parantaa elämänlaatua.
Niinpä jos esimerkiksi nielemisvaikeuksia esiintyy, voi olla välttämätöntä välttää hyvin kovia ja kiinteitä elintarvikkeita sekä käyttää gelatiinia nesteiden paksumiseen. Jos kouristuksia esiintyy usein, lääkäri voi määrätä kouristuksia ehkäisevää lääkettä, kuten valproatiaa tai klonatsepaamia.
Ainoa muoto, jolla näyttää olevan keino viivästyttää sen kehittymistä, on tyyppi C, koska tutkimukset osoittavat, että Zavesca-lääkkeeksi myytävän aineen miglustat estävät rasva-plakkien muodostumisen aivoissa.
