Mikä on Tetra-amelia-oireyhtymä ja miksi se tapahtuu

Tetra-amelia-oireyhtymä on erittäin harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa vauvan syntymisen ilman käsiä ja jalkoja ja voi aiheuttaa muita epämuodostumia luurungossa, kasvossa, päässä, sydämessä, keuhkoissa, hermostossa tai sukupuolielinten alueella.

Tätä geneettistä muutosta voidaan diagnosoida myös raskauden aikana ja siksi, johtuen tunnistettujen epämuodostumien vakavuudesta, synnytyslääkäri voi suositella abortin suorittamista, koska monet näistä epämuodostumat voivat vaarantaa vauvan elämää syntymän jälkeen.

Vaikka hoitoa ei ole, on olemassa joitakin tapauksia, joissa vauva syntyy vain, jos neljää raajaa tai lieviä epämuodostumia ei ole, ja näissä tapauksissa voi olla mahdollista ylläpitää riittävää elämänlaatua.

Tärkeimmät oireet

Jalkojen ja käsivarsien puuttumisen lisäksi Tetra-amelia-oireyhtymä voi aiheuttaa monia muitakin epämuodostumia kehon eri osiin, kuten:

Kallo ja kasvot

• kaihi;
• Hyvin pienet silmät;
• Hyvin alhaiset tai poissa olevat korvat;
• Nenä hyvin ulos tai poissa;
• Murtuma tai makaava huuli.

Sydän ja keuhkot

• Pienentynyt keuhkojen koko;
• Kalvonmuutokset;
• Sydämen kammiot, joita ei ole erotettu;
• Sydän yhden puolen väheneminen.

Genitaalit ja virtsateet

• Munuaisten puuttuminen;
• Munasot eivät ole kovin kehittyneet;
• Anen, virtsaputken tai emättimen puuttuminen;
• Penisen alle olevan reiän läsnäolo;
• Pienet sukupuolielimet.

luuranko

• Nikamien puuttuminen;
• Pienet tai poissa olevat lonkan luut;
• Rintojen puuttuminen.

Kussakin tapauksessa esitetyt epämuodostumat ovat erilaisia, joten keskimääräinen elinajanodote ja elämän riski vaihtelevat lapsesta toiseen.

Kuitenkin samassa perheessä olevat henkilöt ovat yleensä hyvin samanlaisia ​​epämuodostumia.

Miksi oireyhtymä tapahtuu?

Kaikissa Tetra-amelia-oireyhtymissä ei ole vielä erityistä syytä, mutta on monia tapauksia, joissa tauti esiintyy WNT3-geenin mutaation kautta.

WNT3-geeni vastaa proteiinin tuottamisesta, joka on tärkeä osa raajojen ja muiden kehon järjestelmien kehityksestä raskauden aikana. Näin ollen, jos muutos tässä geenissä syntyy, proteiinia ei tuoteta, mikä johtaa käsivarsien ja jalkojen puuttumiseen samoin kuin muitakin kehityksen puutteellisiin epämuodostumia.

Miten hoito tehdään?

Tetra-amelia-oireyhtymälle ei ole erityistä hoitoa, ja useimmissa tapauksissa vauva ei selviä yli muutamia päiviä tai kuukausia synnytyksen jälkeen johtuen epämuodostumista, joka haittaa sen kasvua ja kehitystä.

Kuitenkin tapauksissa, joissa lapsi selviytyy, hoito käy yleensä läpi leikkauksia korjata joitakin esitettyä epämuodostumia ja parantaa elämänlaatua. Raajojen puuttuessa käytetään tavallisesti erityisiä pyörätuoleja, joita liikuttavat esimerkiksi pään, suun tai kielen liikkeet.

Lähes kaikissa tapauksissa on tarpeen auttaa muita ihmisiä tekemään jokapäiväistä elämää, mutta jotkin vaikeudet ja esteet voidaan ratkaista työterapiaistutuksilla, jopa sellaisilla ihmisillä, joilla on oireyhtymä, jotka voivat liikkua ilman pyörätuoli.