Lapset, joilla on Down-oireyhtymä, tunnistetaan tavallisesti pian synnytyksen jälkeen johtuen oireyhtymään liittyvistä fyysisistä ominaisuuksista.
Joitakin yleisimpiä fyysisiä piirteitä ovat:
- Silmät viistot, vedetyt;
- Nenä pieni ja hieman litistetty;
- Pieni suu, mutta suurempi kuin normaali kieli;
- Korvat normaalia pienemmät;
- Vain rivi kämmenessä;
- Laaja käsi lyhyillä sormilla;
- Suureen kärkeen ja muille varpaille lisätään tilaa.
Kuitenkin jotkin näistä ominaisuuksista voivat olla läsnä myös vastasyntyneillä, joilla ei ole oireyhtymää, ja ne voivat vaihdella suuresti syndroomaisten ihmisten keskuudessa. Näin paras tapa vahvistaa diagnoosi on tehdä geneettinen testi, jotta voidaan tunnistaa 3 kopiota kromosomi 21.
Yleiset terveysongelmat
Yhteisten fyysisten ominaisuuksien lisäksi Down-oireyhtymän ihmisillä on entistä todennäköisemmin sydänongelmia, kuten esimerkiksi sydämen vajaatoiminta tai kilpirauhasen sairaus, kuten kilpirauhasen vajaatoiminta.
Lähes puolessa tapauksista silmissä on silti muutoksia, jotka voivat olla strabismus, vaikea nähdä etäisyydeltä tai läheltä ja jopa kaihia.
Koska suurin osa näistä ongelmista ei ole helppo tunnistaa ensimmäisinä päivinä, on yleistä, että lapsipotilaat voivat käydä läpi lukuisia lapsuustutkimuksia, kuten ultraäänitutkimuksia, ekokardiogrammia tai verikokeita selvittääkseen, onko kyseessä jokin sairaus.
Lue lisätietoja Down-oireyhtymän lapsille suositelluista kokeista.
Kognitiiviset ominaisuudet
Kaikilla Down-oireyhtymillä olevilla lapsilla on jonkin verran viivästyksiä älyllisessä kehityksessä erityisesti seuraavissa taidoissa:
- Saapuvat esineet;
- Ole varovainen;
- Istua;
- kävely;
- Puhu ja opi.
Näiden vaikeuksien aste voi vaihdella tapauskohtaisesti, mutta kaikki lapset tulevat lopulta oppimaan nämä taidot, vaikka ne saattavat kestää kauemmin kuin toinen lapsi ilman oireyhtymää.
Lyhennäkseen oppimisaikaa nämä lapset voivat osallistua puheterapeuttisessioihin puheterapeutin kanssa, jotta heitä kannustetaan ilmaisemaan itseään aikaisin ja helpottamaan esimerkiksi oppimisen prosessia.
