Hemoglobiinielektroforeesi on diagnostinen tekniikka, jolla pyritään tunnistamaan hemoglobiinin erilaiset verenkierrossa olevat hemoglobiinityypit. Hemoglobiini tai Hb on proteiinin läsnä punasoluissa, jotka ovat vastuussa hapen sitoutumisesta, mikä mahdollistaa kuljetuksen kudoksiin. Lue lisää hemoglobiinista.
Hemoglobiinin tyypin tunnistamisesta on mahdollista tarkistaa, onko henkilöillä mitään hemoglobiinisynteesiin liittyvää tautia, kuten esimerkiksi talassemiaa tai sirppisoluanemiaa. Diagnoosin vahvistamiseksi tarvitaan kuitenkin muita hematologisia ja biokemiallisia testejä.
Mikä se on
Hemoglobiinielektroforeesia tarvitaan tunnistamaan hemoglobiinisynteesiin liittyvät rakenteelliset ja toiminnalliset muutokset. Niinpä lääkärisi voi suositella diagnoosia sirppisoluanemiaan, hemoglobiini-C-tautiin ja erottamaan esimerkiksi talassemia.
Lisäksi voidaan pyytää geneettisesti neuvoa parit, jotka halusivat saada lapsia, esimerkiksi kertoen, onko lapselle mahdollisesti jonkin veren hemoglobiinisynteesiin liittyvää verisairautta. Hemoglobiinielektroforeesia voidaan myös pyytää rutiinitutkimustutkimuksena potilaille, joille on jo diagnosoitu erityyppisiä hemoglobiiniä.
Vastasyntyneiden osalta hemoglobiinityyppi tunnistetaan jalka-testillä, joka on tärkeä esimerkiksi sirppisoluanemiaan liittyvän diagnoosin kannalta. Katso, mitkä ovat jalan testiä havaitsemat sairaudet.
Miten se tehdään?
Hemoglobiinielektroforeesi suoritetaan keräämällä verinäytteen koulutetulla ammattihenkilöllä erikoistuneessa laboratoriossa, koska virheellinen keruu voi johtaa hemolyysiin, eli punasolujen tuhoamiseen, mikä voi häiritä tulosta. Ymmärtää, miten veren keräily on tehty.
Keräys tulee tehdä potilaan kanssa, joka on paastonnut vähintään 4 tuntia, ja näyte on tarkoitettu laboratorioanalyysiin, jossa yksilöidään potilaan läsnä olevat hemoglobiinityypit. Joissakin laboratoriossa ei ole tarpeen paastota keräämiseen. Siksi on tärkeää hakea laboratorion ja lääkärin ohjeita paastosta testiin.
Hemoglobiinityyppi tunnistetaan elektroforeesilla emäksisessä pH: ssa (noin 8, 0 - 9, 0), joka on tekniikka, joka perustuu molekyylin siirtymisnopeuteen sähkövirran mukana, ja molekyylin koon ja painon mukaan. Saatujen kaistojen mallin mukaan vertailu suoritetaan normaalin standardin kanssa ja siten epänormaalien hemoglobiinien tunnistaminen tehdään.
Tulosten tulkinta
Esitetyistä kaistoista on mahdollista tunnistaa potilaan hemoglobiinin tyyppi. Hemoglobiini A1: lla (HbA1) on suurempi molekyylipaino, kun vähemmän migraatiota on havaittu, kun taas HbA2 on kevyempi ja muuttuu syvemmälle geeliin. Tämä kaavajoukko tulkitaan laboratoriossa ja julkaistaan raporttina lääkärille ja potilaalle, joka ilmoittaa löydetyn hemoglobiinin tyypin.
Sikiön hemoglobiini (HbF) on läsnä korkeilla pitoisuuksilla vauvassa, mutta kehityksen aikana HbF-pitoisuudet vähenevät samalla, kun HbA1 kasvaa. Näin ollen kunkin hemoglobiinin tyypin pitoisuudet vaihtelevat iän mukaan ja ovat tavallisesti:
| Hemoglobiinin tyyppi | Normaali arvo |
| HbF | 1-7-vuotiaat: jopa 84%; 8 - 60 päivän ikä: jopa 77%; 2-4 kuukauden ikä: jopa 40%; 4-6 kuukauden ikäiset: enintään 7, 0% 7 - 12 kuukauden ikäiset: enintään 3, 5%; 12-18 -vuotiaat: jopa 2, 8%; Aikuiset: 0, 0 - 2, 0% |
| HbA1c | Yhtä suuri tai suurempi kuin 95% |
| HbA2 | 1, 5-3, 5% |
Joillakin ihmisillä on kuitenkin rakenteellisia tai toiminnallisia muutoksia, jotka liittyvät hemoglobiinisynteesiin, aiheuttaen epänormaaleja hemoglobiineja tai variantteja, kuten HbS, HbC, HbH ja Barts 'Hb.
Näin ollen hemoglobiinien elektroforeesista on mahdollista tunnistaa epänormaalien hemoglobiinien läsnäolo ja toisen HPLC-diagnoosimenetelmän avulla on mahdollista tarkastaa normaalien ja epänormaalien hemoglobiinien pitoisuudet, mikä voi olla osoitus:
| Hemoglobiinin tulos | Diagnostinen hypoteesi |
| HbSS: n esiintyminen | Sarveiskalvon anemia, jolle on tunnusomaista hemo- syyyttimuodon muutos johtuen hemoglobiinin beeta-ketjun mutaatiosta. Tunne sirppisoluanemian oireet. |
| HbAS: n esiintyminen | Sarveiskalvon piirre, jossa henkilö kuljettaa sirppisoluanemiaan vastuussa olevaa geeniä, mutta jolla ei ole oireita, mutta voi siirtää tämän geenin muille sukupolville: |
| HbC: n esiintyminen | Indikoitu hemoglobiini C -taudista, jossa HbC-kiteitä voidaan havaita verihiutaleessa, varsinkin kun potilas on HbCC, jossa henkilöllä on vaihteleva hemolyyttinen anemia. |
| Hb de Bartsin läsnäolo |
Tämän tyyppisen hemoglobiinin läsnäolo merkitsee vakavaa sairautta, joka tunnetaan nimellä sikiöydrops, mikä voi johtaa sikiön kuolemaan ja siten aborttiin. Lue lisää sikiöydropsistä. |
| HbH: n esiintyminen | Indikoitu hemoglobiini H -taudille, jolle on ominaista saostuminen ja ekstravaskulaarinen hemolyysi. |
Jos sarveiskerroksen diagnostiikka johtuu sirppisoluanemiaan, normaali tulos on HbFA (ts. Vauvalla on sekä HbA että HbF, joka on normaali), kun taas HbFAS- ja HbFS-tulokset osoittavat sirppisolulinjan ja sirppisoluanemiaan.
Thalassemian differentiaalinen diagnoosi voidaan tehdä myös HPLC: hen liittyvällä hemoglobiinielektroforeesilla, jossa se todetaan alfa-, beeta-, delta- ja gamma-ketjujen konsentraatioilla, tarkastaen näiden globiiniketjujen puuttumisen tai osittaisen läsnäolon ja määrittää talassemian tyyppi. Opi tunnistamaan talassemia.
Muiden hemoglobiiniin liittyvien sairauksien diagnoosin varmistamiseksi on tehtävä muita testejä, kuten rautaannostus, ferriitti, transferriini ja täydellinen veren määrä. Näin tulkitaan veren määrää.
