Paroksismaalinen yöllinen hemoglobinuria, joka tunnetaan myös nimellä PNH, on harvinainen geneettistä alkuperää oleva sairaus, jolle on ominaista muutokset punasolujen kalvossa, mikä johtaa sen tuhoutumiseen ja punasolujen komponenttien poistumiseen virtsassa, joten sitä pidetään kroonisena hemolyyttisenä anemia.
Termi nokturne viittaa ajanjaksoon päivästä, jolloin punasolujen tuhoutuminen havaittiin taudista kärsivillä ihmisillä, mutta tutkimukset ovat osoittaneet, että hemolyysi eli punasolujen tuhoutuminen tapahtuu milloin tahansa päivästä ihmiset, joilla on tauti, hemoglobinuria.
PNH: lla ei ole parannuskeinoa, mutta hoito voidaan tehdä luuytimensiirron ja Eculizumabin, joka on erityinen lääkitys tämän taudin hoitoon, avulla. Lisätietoja Eculizumabista.
Tärkeimmät oireet
Öisen paroksismaalisen hemoglobinurian tärkeimmät oireet ovat:
- Ensimmäinen erittäin tumma virtsa johtuu punasolujen suuresta pitoisuudesta virtsassa;
- Heikkous;
- Uneliaisuus;
- Heikot hiukset ja kynnet;
- Hitaus;
- Lihaskipu;
- Usein infektiot;
- Pahoinvointi;
- Vatsakipu;
- Keltaisuus;
- Miehen erektiohäiriöt;
- Munuaisten toiminnan heikkeneminen.
Ihmisillä, joilla on yöllinen paroksismaalinen hemoglobinuria, on suurempi tromboosin mahdollisuus veren hyytymisprosessin muutosten vuoksi.
Kuinka diagnoosi tehdään
Paroksismaalisen yöllisen hemoglobinurian diagnoosi tehdään useilla testeillä, kuten:
- Verenkuva, joka PNH-potilailla on pansytopenia, joka vastaa kaikkien verikomponenttien vähenemistä - osaa tulkita verenkuva;
- Annostus vapaata bilirubiinia, joka on lisääntynyt;
- Antigeenien CD55 ja CD59 tunnistaminen ja annostelu virtaussytometrian avulla, jotka ovat punasolujen kalvossa olevia proteiineja ja hemoglobinurian tapauksessa vähäisiä tai puuttuvat kokonaan.
Näiden testien lisäksi hematologi voi pyytää täydentäviä testejä, kuten sakkaroositestin ja HAM-testin, jotka auttavat diagnosoimaan yöllistä paroksismaalista hemoglobinuriaa. Yleensä diagnoosi tapahtuu 40-50 vuotta ja henkilön eloonjääminen on noin 10-15 vuotta.
Kuinka hoitaa
Yöllisen paroksismaalisen hemoglobinurian hoito voidaan suorittaa siirtämällä allogeeniset hematopoieettiset kantasolut ja 300 mg: n lääkkeellä Eculizumab (Soliris) 15 päivän välein. SUS voi toimittaa tämän lääkityksen oikeustoimilla.
Raudan lisäystä foolihapolla suositellaan myös riittävän ravitsemuksellisen ja hematologisen seurannan lisäksi.
Oliko tämä tieto hyödyllistä?
kyllä ei
Mielipiteesi on tärkeä! Kirjoita tähän, miten voimme parantaa tekstiämme:
Kysymyksiä? Napsauta tätä saadaksesi vastauksen.
Sähköposti, johon haluat saada vastauksen:
Tarkista lähettämäsi vahvistusviesti.
Sinun nimesi:
Vierailun syy:
--- Valitse syy --- TautiElää paremminApua toiselle henkilölle Hanki tietoa
Oletko terveydenhuollon ammattilainen?
EiLääkäriLääketiedeSairaanhoitajaRavitsemusasiantuntijaBiolääketiedeFysioterapeuttiKauneushoitajaMuut
.png)