Proteus-oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa luiden, ihon ja muiden kehon kudosten liiallisen kasvun, mikä aiheuttaa erilaisten raajojen ja elinten gigantismin ilmenemisen erityisesti käsi-, jalka-, pääkallo- ja selkäydinvoimassa.
Yleensä Proteus-oireyhtymän vastaisilla lapsilla ei ole taudin oireita, ja ensimmäiset merkit alkavat näkyä 6-18 kuukauden ikäisinä.
Proteus-oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, mutta joitain muodonmuutoksia voidaan korjata leikkauksilla parantamaan potilaan kehonkuvaa, välttäen esimerkiksi psykologisia ongelmia, kuten sosiaalista eristämistä tai masennusta.
Kuvat Proteus-oireyhtymästä
Miten käsitellä Proteus-oireyhtymää
Proteus-oireyhtymän hoitoon ei ole erityistä hoitoa, ja lääkäri yleensä pyrkii hallitsemaan taudin oireita leikkauksilla ja erityisillä korjaustoimilla jokaiselle.
Täten on välttämätöntä, että hoito hoitaa monitieteinen terveydenhuollon ammattilaisten ryhmä, johon voi kuulua esimerkiksi lastenlääkäri, ortopedisti, plastiikkakirurgi, dermatologi, hammaslääkäri, neurokirurgi ja psykologi.
Lue lisää hoidosta: Proteus-oireyhtymän hoito.
Proteus-oireyhtymän syyt
Proteus-oireyhtymä johtuu ATK1-geenin mutaatiosta, joka syntyy spontaanisti sikiön kehityksen aikana. Siksi Proteus-oireyhtymä ei ole perinnöllinen, ei vanhemmista lapsille.
Proteus-oireyhtymän oireet
Proteus-oireyhtymän tärkeimmät merkit ja oireet ovat:
- Vartteet, jalat, kallo ja selkäydin;
- Kehon epäsymmetria;
- Liiallinen ihon taittuminen;
- Ongelmia sarakkeessa;
- Pidemmät kasvot;
- Sydänongelmat;
- Syylät ja kahvin väriset paikat maidolla kehossa.
Lisäksi joillakin potilailla voi olla myös muita oireita, kuten älyllisiä vaikeuksia, kohtauksia tai näköhäiriöitä. Useimmissa tapauksissa potilaat kehittävät yleensä henkistä kapasiteettiaan ja voivat johtaa normaalia elämää.
