Pendred-oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista kuurous ja kilpirauhasen laajeneminen, mikä aiheuttaa lyönnin ulkonäköä. Tämä sairaus kehittyy lapsuudessa.
Pendreen-oireyhtymä ei ole parannuskeinoa, mutta on olemassa joitakin lääkkeitä, jotka voivat auttaa säätelemään kilpirauhashormonien tasoja kehossa tai joitain tekniikoita kuulon ja kielen parantamiseksi.
Rajoista huolimatta yksittäinen Pendred-oireyhtymä voi johtaa normaaliin elämään.
Pendred-oireyhtymän oireet
Pendred-oireyhtymän oireet voivat olla:
- Kuulemisen menetys;
- struuma;
- Vaikeus puhuu tai dumbing;
- Tasapainon puute.
Kuurosumus Pendredin oireyhtymässä on progressiivinen, alkaa pian synnytyksen jälkeen ja pahenee vuosien varrella. Tästä syystä kielen kehitys lapsuudessa on monimutkaista, ja lapset usein joutuvat tyhmiksi.
Ruisku johtuu kilpirauhasen toiminnan ongelmista, mikä johtaa kehon hormonipitoisuuksien muutoksiin, mikä saattaa johtaa kilpirauhasen vajaatoimintaan yksilöissä. Kuitenkin, vaikka nämä hormonit vaikuttavat yksilöiden kasvuun, tämän taudin potilaat ovat normaalia kehitystä.
Pendrisen oireyhtymän diagnosointi
Pendredin oireyhtymän diagnoosi voidaan tehdä audiometrillä, testi, joka mittaa yksilön kykyä kuulla; magneettiresonanssikuvantamisen sisäisen korvan toiminnan tai geenitutkimuksen toiminnan arvioimiseksi tämän oireyhtymän alkamisesta vastaavan geenin mutaation tunnistamiseksi. Kilpirauhasen toiminnan testaus voi olla hyödyllistä myös tämän taudin vahvistamiseksi.
Pendreen-oireyhtymän hoito
Pendreen-oireyhtymän hoito ei paranna sairautta, mutta se auttaa hallitsemaan potilaiden oireita.
Potilaille, jotka eivät ole vielä kokonaan menettäneet kuulemistilaustaan, kuulokojeet tai kohokai- set implantit voidaan sijoittaa palauttamaan osan kuulosta. Paras asiantuntija kuulemaan näissä tapauksissa on otolääkintälääkäri. Puheterapia ja puheterapiaistunnot voivat auttaa parantamaan yksilöiden kieltä ja puhetta.
Kilpirauhasen ongelmia, erityisesti pillua ja kilpirauhashormonien vähenemistä elimistössä, on suositeltavaa kuulla endokrinologia osoittamaan täydentämistä tyroksiinihormonilla kilpirauhasen toiminnan torjumiseksi.
Hyödyllisiä linkkejä:
- Hurlerin oireyhtymä
- Alportin oireyhtymä
- struuma
