Klinefelterin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa vain poikia ja syntyy johtuen ylimääräisestä X-kromosomista seksuaalisessa parissa. Tämä kromosomaalinen poikkeama, jolle on tunnusomaista XXY, aiheuttaa muutoksia fyysisessä ja kognitiivisessa kehityksessä, mikä tuottaa merkittäviä ominaisuuksia, kuten rintojen suurenemista, kehon hiusten puutetta tai peniksen viivästymistä.
Vaikka tätä oireyhtymää varten ei ole parannuskeinoa, on mahdollista aloittaa testosteronikorvaushoito nuoruusiän aikana, mikä sallii monien poikien kehittyvän enemmän samaan tapaan kuin heidän ystävänsä.
Tärkeimmät ominaisuudet
Jotkut pojat, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, eivät välttämättä ole muutoksia, mutta toisilla saattaa olla joitain fyysisiä ominaisuuksia, kuten:
- Erittäin pienet kivekset;
- Rinnat hieman kookkaat;
- Pitkä lantio;
- Harvat kasvot;
- Pieni penis;
- Ääni äkillisempi kuin normaali;
- Hedelmättömyyttä.
Näitä piirteitä on helpompi tunnistaa nuoruusiässä, kuten silloin, kun poikien seksuaalisen kehityksen odotetaan tapahtuvan. On kuitenkin olemassa muita ominaisuuksia, jotka voidaan tunnistaa jo lapsuudesta lähtien, erityisesti kognitiivisen kehityksen suhteen, kuten vaikeuksia puhua, viivästyttää indeksointia, keskittymisongelmia tai tunteita ilmaisemista vaikeuksia.
Miksi Klinefelter-oireyhtymä tapahtuu
Klinefelterin oireyhtymä johtuu geneettisestä muutoksesta, joka aiheuttaa ylimääräisen X-kromosomin olemassaolon pojan karyotyypissä, joka on XXY XY: n sijaan.
Vaikka se on geneettinen muutos, tämä oireyhtymä on vain vanhempia lapsille, eikä siksi ole paremmat mahdollisuudet muuttaa tätä muutosta, vaikka perheessä olisi jo muita tapauksia.
Kuinka vahvistaa diagnoosi
Yleensä epäillään, että pojalla saattaa olla Klinefelterin oireyhtymä, kun sukupuolielimet eivät kehity kunnolla. Näin ollen diagnoosin vahvistamiseksi on suositeltavaa käydä kipulääkärin kanssa karyotyyppitutkimuksessa, jossa arvioidaan kromosomien sukupuoliparia, jotta varmistetaan, onko olemassa XXY-paria vai ei.
Tämän tutkimuksen lisäksi aikuisilla miehillä lääkäri voi myös määrätä muita testejä, kuten hormonitoimenpiteitä tai sperman laatua, vahvistaakseen diagnoosin.
Miten hoito tehdään?
Klinefelterin oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa, mutta lääkäri voi neuvoa testosteronin korvaamista ihon injektioilla tai liimojen levittämisellä, jotka vähitellen vapauttavat hormonin ajan.
Useimmissa tapauksissa tämä hoito on parempia tuloksia, kun se alkaa nuoresta, sillä se on aika, jolloin pojat kehittävät seksuaalisia ominaisuuksiaan, mutta voidaan myös tehdä aikuisilla, lähinnä joidenkin ominaisuuksien, kuten rintasyövän tai terävä äänensävy.
Tapauksissa, joissa on kognitiivista viivästystä, on suositeltavaa hoitaa sopivimpia ammattilaisia. Esimerkiksi jos on vaikea puhua, on suositeltavaa kuulla puheterapeutta, mutta tämäntyyppisiä seurantatoimenpiteitä voidaan keskustella lapsesi kanssa.
