Geneettinen neuvonta on moniammatillinen ja poikkitieteellinen prosessi, jonka tarkoituksena on yksilöidä tietyn sairauden esiintymisen todennäköisyys ja mahdollisuudet välittää perheenjäsenille. Tämä tutkimus voi tehdä tietyn geneettisen taudin haltija ja sen sukulaiset ja geneettisten ominaisuuksien analyysin avulla on mahdollista määritellä ennaltaehkäisevät menetelmät, riskit ja hoitovaihtoehdot.
Geneettinen neuvonta tapahtuu useimmiten syöpätapauksessa, jotta voidaan tarkistaa syöpään liittyvä mutaatio ja mahdollinen siirto tuleville sukupolville sekä mahdolliset syövän esiintyminen ja mahdolliset riskit.
Mitä geneettinen neuvonta koostuu?
Geneettinen neuvonta koostuu sellaisten testien suorittamisesta, jotka voivat havaita geneettisiä sairauksia. Se voi olla retrospektiivinen, kun perheessä on vähintään kaksi ihmistä, jotka ovat taudin kannattimia tai potentiaalisia, kun ei ole ihmisiä, joilla on tautia perheessä, ja se tehdään sen tarkistamiseksi, onko mahdollista geneettisen taudin kehittyminen.
Tämä prosessi jaetaan kolmeen vaiheeseen, joista ensimmäinen on anamneesi, jossa henkilö täyttää kyselylomakkeen, toisen vaiheen fysikaaliset, psykologiset ja laboratoriotestit, jotta voidaan tarkkailla mahdollisia geneettisiä sairauksia ja mahdollisia mutaatioita, ja viimeinen vaihe on diagnostisten hypoteesien laatiminen, joka perustuu kyselylomakkeen ja kokeiden analyysin tuloksiin. Katso geneettisen neuvonnan vaiheet.
Synnytyksen perinnöllinen neuvonta
Geneettinen neuvonta voidaan tehdä synnytyksen hoidossa, ja sitä käytetään pääasiassa vanhusten raskauden, naisen, jolla on sairauksia, jotka voivat vaikuttaa alkion kehittymiseen, ja parisuhteissa, joilla on perhesiteet, kuten serkut. Synnytystä edeltävä perinnöllinen neuvonta pystyy tunnistamaan kromosomin 21 trisomi, joka kuvaa Downin oireyhtymää, joka voi auttaa perhesuunnittelussa. Lue kaikki Down-oireyhtymästä.
Ihmiset, jotka haluavat tehdä geneettistä neuvontaa, pitäisi etsiä kliinistä geneettistä lääkäriä, joka on geneettisten tapausten neuvonnasta vastaava lääkäri.
